Μαθησιακά Αποτελέσματα
Με την ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές/-τριες αναμένεται:
- να γνωρίζουν και κατανοούν τις κύριες μεθόδους διάγνωσης που εφαρμόζονται σε γενετικά, ανοσολογικά και λοιμώδη νοσήματα και τις προοπτικές τους,
- ναν αξιολογούν τις πιθανές ηθικές και κοινωνικές επιπτώσεις των γενετικών ελέγχων,
- να διακρίνουν και προτείνουν την κατάλληλη μέθοδο διάγνωσης σε διαφορετικές περιπτώσεις νοσήματος και αιτιολογούν την επιλογή τους,
- να εξηγούν τους διάφορους τύπους βιοδεικτών και τους περιορισμούς τους,
- να κατανοούν τη σημασία της χρήσης της επιστημονικής βιβλιογραφίας, γνωρίζουν τον τρόπο εξαγωγής πληροφοριών από αυτήν και αποκτούν την ικανότητα παρουσίασης ενός επιστημονικού θέματος.
Περιεχόμενο Μαθήματος
Η ενότητα περιλαμβάνει:
- Μοριακή διάγνωση γενετικών νοσημάτων. Τρέχουσες μέθοδοι μοριακής διάγνωσης μονογονιδιακών (μενδελικών) νοσημάτων και χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Εκτίμηση κινδύνου για πολυπαραγοντικά νοσήματα και ταυτοποίηση μοριακών δεικτών προδιάθεσης. Εφαρμογή προηγμένων ομικών τεχνολογιών στη διάγνωση γενετικών νοσημάτων.
- Διάγνωση ανοσολογικών διαταραχών Διάγνωση αντιδράσεων υπερευαισθησίας: Τύποι αντιδράσεων υπερευαισθησίας και παράγοντες προδιάθεσης. Εργαστηριακός έλεγχος αλλεργικών αντιδράσεων. Αυτοάνοσες διαταραχές: Μενδελικές και πολυπαραγοντικές διαταραχές. Κλινικές εκδηλώσεις και εργαστηριακός έλεγχος αυτοάνοσων διαταραχών, αιματολογικός έλεγχος, οργανοειδικοί βιοχημικοί δείκτες, αυτοαντισώματα, μοριακοί δείκτες προδιάθεσης.
- Ανοσοανεπάρκειες και χρόνιες φλεγμονώδεις νόσοι. Τρέχουσες και πειραματικές διαγνωστικές μέθοδοι.
- Ανοσοποιητικό σύστημα και είδη ανοσίας. Πρωτογενείς και δευτερογενείς ανοσοανεπάρκειες: αίτια, μηχανισμοί και κλινικά συμπτώματα. Διάγνωση και θεραπείες υποκατάστασης. Χρόνιες φλεγμονώδης νόσοι όπως φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Κλινικά συμπτώματα, τρέχουσες και πειραματικές, εν εξελίξει, διαγνωστικές μέθοδοι.
- Διάγνωση λοιμωδών νοσημάτων. Μηχανισμοί βακτηριακής παθογένειας- Καινοτόμες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Αλληλεπίδραση ανθρώπου-μικροοργανισμών. Αναδυόμενες λοιμώξεις. Μηχανισμοί βακτηριακής παθογένειας και μολυσματικοί παράγοντες. Ανθεκτικότητα στα αντιβιοτικά. Καινοτόμες μέθοδοι θεραπείας λοιμώξεων.
- Ανίχνευση και ταυτοποίηση ιών: Από τις κυτταροκαλλιέργειες στις μοριακές τεχνικές. Επισκόπηση του αντιγραφικού κύκλου των ιών, των ομάδων ταξινόμησης κατά Baltimore και της ρύθμισης της έκφρασης της γενετικής πληροφορίας για την κάθε ομάδα. Χρήση κυτταροκαλλιεργειών για την ανίχνευση ιών. Σύγχρονες μέθοδοι ανίχνευσης και ταυτοποίησης ιών.
- Εμβόλια και αντι-ιική θεραπεία
ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΦΟΙΤΗΤΩΝ
Η επίδοση στο μάθημα αξιολογείται με βάση την ατομική εργασία (30%) και την γραπτή εξέταση στο θεωρητικό κομμάτι του μαθήματος κατά την εξεταστική περίοδο (70%). Η γραπτή εξέταση περιλαμβάνει:
- ερωτήσεις ελεύθερης ανάπτυξης με διαβαθμισμένη δυσκολία
- ερωτήσεις κρίσεως για επίλυση προβλημάτων
- δοκιμασία πολλαπλής επιλογής
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
- An Evidence Framework for Genetic Testing. Washington (DC): National Academies Press (US); 2017 Mar 27 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/)
- Kuby Ανοσολογία, Έκδοση: 3/2021. Συγγραφείς: Pund Jenni, Stranford A. Sharon, Jones P. Patricia, Owen A. Judith ISBN: 9789925576760.(Εκδότης): BROKENHILLPUBLISHERSLTD
- Συναφή επιστημονικά περιοδικά:
The journal of molecular diagnostics
- Molecular Diagnostics (section of Journal of Clinical Medicine)
- Expert Review of Molecular Diagnostics
- Nature immunology
- Frontiers in immunology