ΜΑΘΗΣΙΑΚΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ 
Η επιστήμη της Γονιδιωματικής αφορά έναν εξειδικευμένο κλάδο της Μοριακής Βιολογίας που μελετά με ολιστικό τρόπο την δομή, οργάνωση και λειτουργία του Γονιδιώματος. Η εισαγωγή του όρου «γονιδιωματική» κατά τη δεκαετία του 1980 συνέπεσε με την ανάπτυξη τεχνικών αλληλούχησης μεγάλης κλίμακας. Διανύοντας την μεταγονιδιωματική εποχή,  το μάθημα αποσκοπεί στην εκπαίδευση των φοιτητών στις πλέον σύγχρονες εφαρμογές της Γονιδιωματικής σε ένα ευρύ φάσμα οργανισμών με διαγνωστικό ενδιαφέρον. Ο απώτερος στόχος είναι η δημιουργία ανταγωνιστικών βιοεπιστημόνων με εξειδικευμένες γνώσεις αναφορικά με την δομή, οργάνωση και λειτουργία του γονιδιώματος κατά μήκος της εξελικτικής κλίμακας και αλλά κατάρτιση σε σύγχρονες εφαρμογές με διαγνωστικό ενδιαφέρον σε υγεία και αγροδιατροφή.

Με την ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές αναμένεται:

• να γνωρίζουν τις αρχές λειτουργίας και τα τεχνικά χαρακτηριστικά των κυριότερων τεχνολογιών αλληλούχησης
• να εξοικειωθούν με τον τρόπο αλληλούχησης αλλά και συγκριτικής μεταγονιδιωματικής ανάλυσης σε προκαρυώτες, έντομα, φυτά, ζώα και άνθρωπο, ως μέσο για την ανάπτυξη καινοτόμων εφαρμογών
• να εισαχθούν  στις βασικές αρχές και έννοιες της αλληλούχησης μεμονωμένων κυττάρων και της διασύνδεσης της με την διάγνωση πολύπλοκων νόσων

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ
  
Η ενότητα περιλαμβάνει

• Τεχνικές αλληλούχησης επόμενης γενιάς :  αρχή λειτουργίας των τεχνικών αλληλούχησης μικρών και μεγάλων αναγνώσεων, κατασκευή, ποιοτικός έλεγχος και μετανάλυση βιβλιοθηκών  NGS, εφαρμογές σε βασική και εφαρμοσμένη έρευνα
• Ανάλυση Γονιδιωμάτων Μικροοργανισμών : έννοια και βασικές αρχές μεταγονιδιωματικής ανάλυσης, παραδείγματα γονιδιωματικών αναλύσεων σε μικροοργανισμούς-μοντέλα, γονιδιωματική εξέλιξη μικροοργανισμών και εφαρμογές
• Ανάλυση Γονιδιωμάτων Εντόμων : ανάλυση του Γονιδιώματος στην ομοταξία των εντόμων, εξελικτικές σχέσεις σε επίπεδο χρωμοσωμάτων ή ολόκληρου του γονιδιώματος, επέμβαση στο γονιδίωμα και εφαρμογές σε άνθρωπο και περιβάλλον
• Ανάλυση Γονιδιωμάτων Φυτών : παραλλακτικότητα σε δομή και μέγεθος του φυτικού γονιδιώματος, μεθοδολογίες denovoαλληλούχησης φυτικών γονιδιωμάτων, εφαρμογές στην καλλιεργητική πρακτική, την ανακάλυψη νέων φαρμάκων και την ανάπτυξη στρατηγικών διαχείρισης του περιβάλλοντος
• Ανάλυση Γονιδιωμάτων Ζωικών οργανισμών Μελέτες συνεξέλιξης γονιδιωμάτων και ο πιθανός τους ρόλος στην προσαρμογή των ζώων,  γονιδιωματική ανάλυση και γενετική βελτίωση εκτρεφόμενων ζώων, Χαρακτηρισμός γονιδιωμάτων αυτόχθονων φυλών και βιολογία της διατήρησης, Βελτίωση της ευζωίας και της υγείας των ζώων
• Ανάλυση Ανθρώπινου Γονιδιώματος: Αλληλούχηση γονιδιώματος του ανθρώπου: Σύντομη ιστορική αναδρομή, στρατηγική, αποτελέσματα (αριθμός γονιδίων και χαρακτηριστικά, γονιδιακή πυκνότητα, συντηρημένες και μη αλληλουχίες, πολυπλοκότητα γενετικής πληροφορίας). Γενετική ποικιλότητα: προγράμματα HapMap και 1000 Genomes
• Αλληλούχηση μεμονωμένων κυττάρων και διαγνωστική : τεχνικές διαχωρισμού κυττάρων, ενίσχυση γενετικού υλικού, barcoding και κατασκευή scSEQ  βιβλιοθηκών, ποιοτικός έλεγχος και scSEQ μετανάλυση, παραδείγματα singlecellRNA-seq στην διαγνωστική πολυπαραγοντικών ασθενειών

ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΦΟΙΤΗΤΩΝ 
Η επίδοση στο μάθημα αξιολογείται με βάση την ατομική εργασία (30%) και την γραπτή εξέταση στο θεωρητικό κομμάτι του μαθήματος κατά την εξεταστική περίοδο (70%).  

Η γραπτή εξέταση περιλαμβάνει:

• ερωτήσεις ελεύθερης ανάπτυξης με διαβαθμισμένη δυσκολία (70 μονάδες)
• ερωτήσεις κρίσεως για επίλυση προβλημάτων σε πραγματικά πειραματικά δεδομένα (30 μονάδες)

Για τους φοιτητές με μαθησιακές δυσκολίες υπάρχει πρόβλεψη για μεικτό τρόπο εξέτασης σε όλα τα σκέλη του μαθήματος.   Το σύνολο των σωστών απαντήσεων αντιστοιχούν σε 100 μονάδες, οι οποίες ανάγονται σε βαθμό 10.  Με βάση αυτή την αναγωγή υπολογίζεται ο βαθμός κάθε φοιτητή στη θεωρητική εξέταση του μαθήματος. Ο βαθμός αυτός αντιστοιχεί στο 70% του συνολικού βαθμού του μαθήματος.

ΣΥΝΙΣΤΩΜΕΝΗ-ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

ΠροτεινόμενηΒιβλιογραφία :

• Εισαγωγή στην Γoνιδιωματική και την Βιολογία Συστημάτων, ArthurLesk Δεύτερη έκδοση, Πανεπιστημιακές εκδόσεις Utopia,  ISBN 978-618-5173-18-0)
• Γονιδιώματα - σύγχρονες ερευνητικές προσεγγίσεις, Brown Τ. Α. (ISBN 9603998563)
• ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟ DNA, JamesD. Watson κ.α. (ISBN 978-960-88412-5-3)

        Συναφή επιστημονικά περιοδικά:
·        Cell
·        Nature
·        Science
·        Nature Communications
·        Nature Reviews
·        Genome Research
·        Genomics
·        Genome Medicine
·        NAR
·        PNAS